A mosca

"Na literatura a mosca é o insecto familiar símbolo do ridículo e do irritante. Menos repugnante do que a aranha, menos atraente do que a borboleta, encarna a agitação, o irrisório e o inútil. Pior, prejudica a atenção. Para Montaigne, o seu zumbido «assassina» a actividade do espírito. Para Pascal, «põe em cheque a razão». Além disso, a sua marcada preferência por detritos, pela podridão e por excrementos faz dela um objecto repugnante.


Somente na ciência é que a nossa mosca conseguiu transformar-se em vedeta. Não apenas na genética, mas também na embriologia, uma vez mais de maneira totalmente imprevisível. A embriologia permaneceu durante muito tempo uma disciplina fechada, poder-se-ia quase dizer, um território regido por um conjunto de tribos, cada uma delas dedicada ao seu organismo favorito. Um embrião do ouriço-do-mar não se assemelha ao da rã, do ratinho ou da mosca. O desenvolvimento de cada um deles pode decorrer de mecanismos que, a priori, nada têm a ver uns com os outros. Uma vez compreendido, nas suas linhas gerais, o desenvolvimento embrionário da mosca e referenciados os genes em questão, o espanto foi constatar que os mesmos genes se encontram com funções aparentadas nos organismos mais diversos. O desenvolvimento de todos os embriões parece sustentado por princípios comuns. A mosca torna-se então uma espécie de modelo privilegiado. Hoje em dia, se podemos progredir no estudo do ratinho e do homem, devemo-lo à mosca."





Excerto do livro "O ratinho,a mosca e o homem" de François Jacob

Plano de Frankfurt

O plano orbitomeático foi aceite como padrão, para efeitos de descrição dos acidentes anatómicos do crânio, num congresso de antropologia em 1884. Esse plano passa pelas margens superiores dos meatos acústicos externos e pelo bordo inferior da órbita esquerda. O também chamado de plano de Frankfurt corresponde, de forma bastante aproximada, ao plano horizontal natural do crânio.


Pormenor de imagem disponível em http://www.flickr.com/

Onfalocelo

Sinónimo de hérnia umbilical. Defeito estrutural da parede abdominal com uma incidência de 1 a 3 por cada 10000 recém-nascidos. Resulta da falência do intestino em voltar para a cavidade abdominal, após a herniação fisiológica para a base do cordão umbilical durante a embriogenese.

Hidronefrose

Dilatação do bacinete e dos cálices do rim com acumulação de urina devido a um obstáculo permanente ou temporário localizado nas vias urinárias, ou a um defeito da tonicidade do bacinete.

Síndroma de Patau

     A trissomia 13, ou síndroma de Patau foi descrita em 1960 pelo Dr. Klaus Patau. Tem uma prevalência próxima de 1/10000 recém-nascidos. No período intra-uterino a mortalidade é muito elevada. A ecografia fetal cuidadosa pode evidenciar anomalias do cérebro, da face ( malformações do nariz, fendas, anoftalmia ou sinoftalmia), dos membros (polidactilia), cardiopatias congénitas, malformações renais (hidronefrose, hipoplasia) e onfalocelo. Para além dos 6 meses de vida, apenas sobrevivem cerca de 3%, sendo muito raro o desenvolvimento até a idade adulta. O atraso mental é muito profundo.

Clínica
      Os aspectos fenotípicos mais característicos dos recém-nascidos consistem em polidactilia pós-axial (dos dedos das mãos ou dos pés) em combinação com microcefalia, anomalias oculares, lábio leporino em 3/3 dos casos, geralmente acompanhado de fenda esfenopalatina, e anomalias cardíacas ou renais. Os defeitos do couro cabeludo estão presentes em cerca de 50% dos casos.
     A holoprosencefalia é a malformação mais grave da trissomia 13, estando presente em 66% dos casos. Consiste numa falha da segmentação do cérebro embrionário anterior na linha média (sagital) que afecta a formação dos hemisférios cerebrais, da segmentação transversal afectando a formação do telencéfalo e do diencéfalo e da segmentação horizontal com perturbação da formação dos bolbos ópticos e olfactivos. A holoprosencefalia pode dar origem a um cérebro alobar (sem separação dos hemisférios cerebrais e com um único ventrículo), hemilobar ou lobar. Uma das manifestações mais graves é a ciclopia. Uma das manifestações menos graves da holoprosencefalia consiste na presença de um único dente incisivo superior e um discreto hipertelorismo.

     Entre as malformações severas do SNC pode-se encontrar ainda hipoplasia do cerebelo, agnesia do corpo caloso, arrinencefalia e hidrocefalia. A surdez e a cegueira são frequentes. Observam-se ainda convulsões epiléticas e dificuldades de alimentação.
     Para além destas alterações, há outras malformações múltiplas e graves, de que se salientam o alargamento das sutura sagital e das fontanelas, as orelhas malformadas de implantação baixa e com apêndices auriculares e a displasia retiniana. São também frequentes, a criptorquidia no sexo masculino, as malformações cardíacas em 80% dos casos, as malformações gastrintestinais e renais. Na pele são frequentes os hemangiomas sobretudo na fonte e os já referidos defeitos do couro cabeludo na região parieto-occipital. Os dedos estão em flexão permanente e, em 60% dos casos, há prega palmar única.

Citogenética e aconselhamento
    Em aproximadamente 3/4 dos casos há trissomia livre, tendo o cromossoma supranumerário origem em não-disjunção meiótica, maioritariamente na mãe (cerca de 90% dos casos). Em 20% dos casos está presente uma translocação robertsoniana entre os cromossomas do grupo D, na maioria das vezes t(13q;14q). Metade dos casos de translocação resulta na mutação de novo e a outra metade é herdada, na maioria das vezes da mãe.
    Quando não for possível realizar o estudo citogenético em nados-mortos com aparência de trissomia 13, e se observe pelo menos polidactilia e fenda esfenopalatina, deve ser feito o cariótipo aos pais para verificar se algum dos progenitores é portador de uma translocação equilibrada que envolva o cromossoma 13.
   Para uma mulher jovem com um filho com trissomia 13 livre, o risco de recorrência é de cerca de 1%, sendo que para as mulheres com idade mais avançada deverá ser adicionado ao risco de 1%, o risco decorrente da idade materna.Está indicada a realização de estudo citogenético pré-natal. No caso de 1 dos progenitoes ser portador de uma translocação t(13q;14q), o risco de recorrência a indicar é também de 1%.

Regateiro, F.J. Manual de Genética Médica.2003, Imprensa da Universidade de Coimbra

Figura 1 retirada do site: http://www.lucinafoundation.org/birthdefects-trisomy13.html
Figura 2 retirada do site: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm