Síndroma baptizado segundo Edvard Lauritz Ehlers (1863-1937), dermatologista dinamarquês e Henri-Alexandre Danlos (1844-1912), dermatologista francês. Trata-se de uma doença autossómica dominante, apesar da Ehlers-Danlos National Foundation se referir a uma forma também autossómica recessiva (http://www.ednf.org/whatisit.php). A síndroma manifesta-se face a uma deficiência na estrutura do colagénio que é uma escleroproteína imprescindível para que a pele, músculos, ligamentos e tendões exerçam eficientemente a sua função de suporte. De uma maneira geral, os afectados exibem: hipermotilidade articular, com dores, com frequentes luxações e/ou subluxações; pele “aveludada”, hiper-extensível, frágil (frequentemente com equimoses e ferimentos) e com cicatrização lenta e deficiente; fragilidade arterial, intestinal e uterina conducente a rupturas; aneurisma (isto é, dilataçºões arteriais por fragilidade das suas paredes); fraco tonus muscular e hérnias; prolapso da válvula mitral; fragilidade ocular, etc.
De acordo com os sinais e sintomas mais evidentes, descrevem-se uma série de variantes, das quais 6 são de tipo major. Por exemplo, no tipo VI, há uma insuficiência na hidroxilação da lisina, por carência de lisil-hidroxilase (como resultado de uma mutação),enzima necessária para a modificação pós-tradução da lisina em hidroxilisina, resultando num aumento da elasticidade da pele, fraca capacidade para a cura de ferimentos e ruptura do globo ocular. No tipo VII, há uma redução da actividade da peptidase do procolagénio (com ausência de clivagem na extremidade N do propéptido), resultando no incremento da mobilidade articular com luxações frequentes. Análises estatísticas recentes revelam para a doença uma prevalência de 1/5000 a 1/10000, afectando indivíduos de ambos os sexos, de todas as raças e de todos os grupos étnicos.
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