A osteogénese imperfeita ou doença dos “ossos-de-vidro” é o resultado de uma mutação em um dos dois genes que codificam o colagénio de tipo I. Na grande maioria dos casos trata-se de uma doença genética autossómica dominante. A situação implica com a produção de cadeias α1 modificadas e que sofrem degradação espontânea, causando insuficiência cardíaca e ossos extremamente fracos e deformados, sujeitos a fracturas múltiplas e cuja gravidade não pode ser explicada pela intensidade do traumatismo. Pode fracturar-se uma costela, pelo simples facto de tossir, ou uma tíbia quando se vira durante o sono. São carcterísticas a presença de escleróticas azuladas e de pele fina.
Esta enfermidade foi retratada no filme Unbreakable (2000), em que a personagem de Samuel L. Jackson padecia de osteogénese imperfeita.
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