Wissenschaft: Síndroma de Patau

   A trissomia 13, ou síndroma de Patau foi descrita em 1960 pelo Dr. Klaus Patau. Tem uma prevalência próxima de 1/10000 recém-nascidos. No período intra-uterino a mortalidade é muito elevada. A ecografia fetal cuidadosa pode evidenciar anomalias do cérebro, da face ( malformações do nariz, fendas, anoftalmia ou sinoftalmia), dos membros (polidactilia), cardiopatias congénitas, malformações renais (hidronefrose, hipoplasia) e onfalocelo. Para além dos 6 meses de vida, apenas sobrevivem cerca de 3%, sendo muito raro o desenvolvimento até a idade adulta. O atraso mental é muito profundo.

Clínica
   Os aspectos fenotípicos mais característicos dos recém-nascidos consistem em polidactilia pós-axial (dos dedos das mãos ou dos pés) em combinação com microcefalia, anomalias oculares, lábio leporino em 3/3 dos casos, geralmente acompanhado de fenda esfenopalatina, e anomalias cardíacas ou renais. Os defeitos do couro cabeludo estão presentes em cerca de 50% dos casos.
   A holoprosencefalia é a malformação mais grave da trissomia 13, estando presente em 66% dos casos. Consiste numa falha da segmentação do cérebro embrionário anterior na linha média (sagital) que afecta a formação dos hemisférios cerebrais, da segmentação transversal afectando a formação do telencéfalo e do diencéfalo e da segmentação horizontal com perturbação da formação dos bolbos ópticos e olfactivos. A holoprosencefalia pode dar origem a um cérebro alobar (sem separação dos hemisférios cerebrais e com um único ventrículo), hemilobar ou lobar. Uma das manifestações mais graves é a ciclopia. Uma das manifestações menos graves da holoprosencefalia consiste na presença de um único dente incisivo superior e um discreto hipertelorismo.

Entre as malformações severas do SNC pode-se encontrar ainda hipoplasia do cerebelo, agnesia do corpo caloso, arrinencefalia e hidrocefalia. A surdez e a cegueira são frequentes. Observam-se ainda convulsões epiléticas e dificuldades de alimentação.
Para além destas alterações, há outras malformações múltiplas e graves, de que se salientam o alargamento das sutura sagital e das fontanelas, as orelhas malformadas de implantação baixa e com apêndices auriculares e a displasia retiniana. São também frequentes, a criptorquidia no sexo masculino, as malformações cardíacas em 80% dos casos, as malformações gastrintestinais e renais. Na pele são frequentes os hemangiomas sobretudo na fonte e os já referidos defeitos do couro cabeludo na região parieto-occipital. Os dedos estão em flexão permanente e, em 60% dos casos, há prega palmar única.

Citogenética e aconselhamento
   Em aproximadamente 3/4 dos casos há trissomia livre, tendo o cromossoma supranumerário origem em não-disjunção meiótica, maioritariamente na mãe (cerca de 90% dos casos). Em 20% dos casos está presente uma translocação robertsoniana entre os cromossomas do grupo D, na maioria das vezes t(13q;14q). Metade dos casos de translocação resulta na mutação de novo e a outra metade é herdada, na maioria das vezes da mãe.
   Quando não for possível realizar o estudo citogenético em nados-mortos com aparência de trissomia 13, e se observe pelo menos polidactilia e fenda esfenopalatina, deve ser feito o cariótipo aos pais para verificar se algum dos progenitores é portador de uma translocação equilibrada que envolva o cromossoma 13.
   Para uma mulher jovem com um filho com trissomia 13 livre, o risco de recorrência é de cerca de 1%, sendo que para as mulheres com idade mais avançada deverá ser adicionado ao risco de 1%, o risco decorrente da idade materna.Está indicada a realização de estudo citogenético pré-natal. No caso de 1 dos progenitoes ser portador de uma translocação t(13q;14q), o risco de recorrência a indicar é também de 1%.