Segundo Antoine Bernard-Jean Marfan (1858-1942) pediatra francês que a descreveu em 1896, trata-se de uma deficiência genética autossómica dominante. O gene em causa é o gene fibrilina 1 ou gene FBN1 (localizado no cromossoma 15), o qual codifica a fibrilina-1, pelo que a complexidade de sintomas está ligada ao aparecimento de fibras elásticas anormais. Afecta tanto homens como mulheres de todas as raças e etnias. Dado que há uma defiência na constituição das fibras elásticas, o quadro clínico é complexo e variado. São frequentes: o aparecimento de membros muito compridos (dolicostenomelia), mãos com dedos estreitos e muito alongados (aracnodactilia); deformações do tórax com esterno saliente (esterno em quilha ou pectus carinatum ) ou com esterno escavado (pectus escavatum); genu recurvatum, pés planos, miopia, luxação, subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, prolapso da válvula mitral, entre outros.
Os membros alongados,a face fina e pectus escavatum, faz pensar que provavelmente Akhenaton (Amenófis IV ou Amenhotep IV), o faraó herético,monoteísta que governou o Antigo Egipto entre 1379 e 1362 A.C., padecia de síndroma de Marfan. Dado que a doença é genética, fica agravada com a prática do inbreeding, o que não admira dado que foi utilizado durante o Imperio do Novo Egipto. Também se suspeita que Abraham Lincoln (1809-1865), o 16º presidente dos EUA, padecia de síndroma de Marfan. De facto, era muito mais alto do que a maioria dos homens do seu tempo, tinha membros alongados, tórax defeituoso e articulações muito flexíveis.
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